MUTANTES

MUTANTES

11-10-2005
REDES -TVE

Cada ser humano acumula aproximadamente 300 mutaciones perjudiciales que afectan a su salud, su forma de pensar y su forma de sentir. Más que ninguna otra especie. ¿Cómo es posible que sobrevivamos con tal cantidad de mutaciones? ¿Cómo las soportamos?

Históricamente, el cómic y sobre todo el cine, nos han transmitido un concepto y una imagen de “mutante” monstruosa. Sin embargo, las mutaciones han sido muy importantes a lo largo de la evolución porque constituyen una de las bases de la selección natural.

En esta ocasión, REDES entrevista al doctor Armand Marie Leroi, profesor de Biología Evolutiva del Desarrollo en el Imperial College de Londres. Autor del libro “Mutantes”, nos hablará de sus teorías acerca del origen de las deformaciones, la genética y la evolución: Todos somos mutantes y nuestras mutaciones son pistas importantes para conocernos a nosotros mismos. Algunas las heredamos de nuestros progenitores, otras las desarrollamos nosotros y son exclusivas de cada uno, pero todas ellas nos hacen seres únicos, diferentes al resto.

A lo largo del programa abordaremos también cuestiones como ¿es posible una relación entre belleza y mutación? ¿por qué se producen más mutaciones en las extremidades? ¿qué son los mutantes naturales y para qué sirven?


Entrevista a Armand-Marie Leroi

Armand-Marie Leroi es profesor de Biología Evolutiva del Desarrollo en el Imperial College de Londres. Interesado en como evoluciona el ADN, Leroi trabaja con el gusano C. elegans. Su libro “Mutantes” refleja que las mutaciones, históricamente consideradas como aberraciones, son importantes pistas para conocernos a nosotros mismos y que, en realidad, todos somos mutantes.

Eduard Punset:
Al parecer, vivimos (o más bien sobrevivimos) inmersos en una verdadera tormenta de mutaciones. Cada embrión, cada nuevo embrión, tiene, ya sea por adquisición hereditaria o por sí mismo, unas 300 mutaciones, que perjudicarán, de un modo u otro, su salud. Me pregunto a dónde estamos llegando, es decir, ¿cómo…? ¿Cómo sobrevivimos y no somos todos monstruos?

Armand Marie Leroi:
En los últimos años hemos descubierto algo extraordinario: que cada embrión recién concebido tiene 3 o 4 mutaciones que le son exclusivas, que sus padres no tenían, y que perjudican su salud de algún modo. Y éstas son solamente las mutaciones específicas de este embrión en concreto. Además, hereda también varias mutaciones de sus padres, que se acumulan a lo largo de las generaciones, pues sus padres también heredaron a su vez otras mutaciones de sus progenitores etc. Y si realizamos cálculos, que no dejan de ser aproximaciones, por supuesto… parece que, como promedio, el ser humano tiene unas 300 mutaciones perjudiciales, que afectan a su salud, a su aspecto, a sus sentimientos, a sus pensamientos…de alguna manera, pero siempre de un modo perjudicial.
Se trata de un número sorprendente, superior al que presenta cualquier otra especie. De hecho, es tan alto que cabe preguntarse cómo puede ser que podamos tan siquiera existir. Se ha afirmado que existimos, como especie, prácticamente abocados al desastre mutacional. Y aunque está claro que nos resistimos al desastre –seguimos aquí, y de hecho estamos prosperando como especie–, sigue siendo un misterio cómo podemos mantenernos así. El sexo por supuesto tiene algo que ver, porque cada vez que, en una relación sexual, se produce una mezcla del material genético, nuestros genomas se depuran, en cierto modo. Y, por supuesto, la selección natural desempeña un papel fundamental, puesto que elimina continuamente las mutaciones que…

Eduard Punset:
Que son…

Armand Marie Leroi:
Que se acumulan; que no pueden soportarse: exacto.
Pero nuestra existencia, desde la perspectiva de las mutaciones, no deja de ser muy endeble.

Eduard Punset:
Un ejemplo real y fascinante de estas deformidades es el que citas en tu libro Mutants (Mutantes), el de Ritta-Christina. He aquí dos niñas preciosas pero…

Armand Marie Leroi:
Gemelas unidas

Eduard Punset:
¿Cuál es la historia de Ritta y Christina?

Armand Marie Leroi:
Ritta-Christina fueron un par de niñas que llegaron a París en la década de 1820, procedentes de Cerdeña, cuando ya tenían 9 meses. Sus padres las llevaron allí para ganar dinero. Y el motivo por el que creyeron que podrían ganar dinero con ellas era por su apariencia extraordinaria. Hay distintas variedades de gemelos unidos (o gemelos siameses) en función del tipo de unión que presenten, etc. Pero Rita y Christina eran absolutamente sorprendentes, porque estaban unidas muy estrechamente. Tenían dos cabezas, cuatro brazos, pero a partir de ahí, a partir del tórax, se fusionaban exquisitamente de un modo perfectamente simétrico, de manera que ambos cuerpos convergían en un único par de caderas y un único par de piernas.
Lo que por supuesto dio lugar a la pregunta: ¿se trata de una sola niña con dos cabezas, o de dos niñas con un solo cuerpo? Es una de estas preguntas metafísicas profundas que se remonta a la Alta Edad Media…

Eduard Punset:
¿Y qué es lo que funciona mal? Es decir, ¿qué va mal, y por qué se mantiene esta simetría y esta belleza, de algún modo?

Armand Marie Leroi:
Son preguntas muy, muy profundas que enraízan con el fundamento de la biología del desarrollo.

Parece que hay un pedacito de tejido en el embrión en desarrollo que tiene de algún modo el poder de dotar al resto del embrión de geometría y orden, pues le dice al embrión: esto será tu cabeza; esto tu cola; ésta es tu izquierda; ésta tu derecha. En los experimentos, se le llama “el Organizador”.

En cualquier caso, se cree que los gemelos siameses, como Ritta-Christina (o incluso las larvas de salamandra simaesas, muy parecidas a Ritta-Christina), se producen cuando, por alguna razón, hay dos organizadores en un embrión.

11:32:04
Y Ritta y Christina nos hablan de esto. Son un experimento natural que nos habla de las leyes fundamentales que entran en juego en nuestra creación, para generar un embrión y dotarlo de un orden geométrico.

Eduard Punset:
Donde tampoco hay derecha e izquierda es en otra mutación, en la cual, en lugar de haber dos hemisferios cerebrales, sólo hay uno. Parece (corrígeme si me equivoco) que esto caracteriza a los cíclopes.

Armand Marie Leroi:
La enfermedad a la que te refieres, la ciclopía, tiene un nombre más técnico: holoprosencefalia, que significa prosencéfalo único, y que alude al hecho que has mencionado, porque los bebés con este trastorno, la ciclopía, presentan un cerebro único y fusionado el lugar de dos hemisferios cerebrales. Sin embargo, al mirarlos, eso no es lo que nos choca: lo chocante es que tienen un único ojo en el medio de la frente…

Eduard Punset:

Armand Marie Leroi:
…situado bajo sus fosas nasales, o bajo lo que queda de ellas. Así que en lugar de tener los ojos sobre la nariz, tienen un ojo debajo; y en lugar de una nariz tienen un apéndice extraño. ¡Es un trastorno muy raro!

Y en la ciclopía lo que sucede es que… la línea media de nuestro rostro ha desaparecido, así que el rostro se ha juntado sobre sí mismo. Y en los síndromes opuestos, lo que sucede es que la línea media se ensancha. El ejemplo más extremo que he visto es el de un cerdo que se descubrió hace unos años en Estados Unidos. Tenía dos caras, dos hocicos, cuatro orificios nasales, dos lenguas, dos bronquios y tres ojos. Se le llamó Ditto el cerdito, para enfatizar la repetición. En cualquier caso, parece ser el caso más extremo.

Así pues, ¿qué es lo que sucede?

Eduard Punset:
Sí…

Armand Marie Leroi:
Pues parece que hay un gen llamado sonic hedgehog, otro nombre extraño.

Resulta que es otra de estas moléculas de señalización que confieren geometría al cuerpo; pero actúa más tarde que las que te comentaba antes en el organizador. El Sonic hedgehog participa, no exclusivamente pero sí predominantemente, en el rostro. Y parece que, en el embrión en desarrollo, se segrega justo bajo el cerebro que se está formando, y hace que el cerebro y el rostro se dividan y crezcan hasta la anchura correcta. Y éste es el poder y la belleza de la genética. Te he hablado de niños con ciclopía, niños que recuerdan a los monstruos de Homero; te he hablado de un cerdo con dos caras; te he hablado de un gen llamado sonic hedgehog… pero en realidad, te hablaba de algo tremendamente trivial: te contaba por qué nuestras caras tienen la anchura que tienen, ¡es tan simple como esto!

Eduard Punset:
Tendemos a pensar que el gen que es responsable del cerebro de una fruta de la mosca no es tan diferente al gen que entra en juego en los procesos de formación de un cerebro humano, o que los procesos no son tan distintos. ¿Hay un parecido en toda esta diversidad?

Armand Marie Leroi:
Hubo un tiempo, no hace tanto, en el que los genetistas de las moscas de la fruta, los que trabajaban con gusanos (como nosotros aquí), los genetistas de ratones, los biólogos del desarrollo de ranas… todos trabajaban aisladamente y no prestaban atención a lo que hacían los demás. Pero durante los últimos 10 ó 15 años, ha quedado claro que, tras la ingente diversidad que hay en el mundo, los millones de criaturas con apariencias tan asombrosamente distintas –mariposas batiendo las alas en el bosque; peces nadando en el océano; gusanos deslizándose en un agujero– tras esta ingente diversidad…

Eduard Punset:
Seres humanos…

Armand Marie Leroi:
Seres humanos… tras esta ingente diversidad, subyace una lógica común muy antigua para la construcción de los cuerpos de los animales; una lógica, un programa, que debió de surgir hace unos 1.000 millones de años. La fecha genera polémica, se establece entre 500 millones y 1.000 millones según la persona que hable, porque por supuesto no lo sabemos, fue hace mucho, mucho tiempo.
Pero lo que está claro es que la lista de genes que hacen lo mismo en las distintas especies crece todo el tiempo.

Así que he aquí un gen en dos criaturas tan distintas: una con un cerebro enorme, que posiblemente constituye lo más complejo del universo, nosotros, nuestro cerebro; y luego la mosca de la fruta con este intelecto insignificante… pero si miramos los genes que los conforman, veremos que en la raíz, en el núcleo de la geometría cerebral, se trata de los mismo genes. ¡Es asombroso!

Eduard Punset:
Somos tetrápodos, ¿no?

Armand Marie Leroi:

Eduard Punset:
Mis amigos paleontólogos y biólogos me dicen que, al parecer, procedamos posiblemente de los peces pulmonados, o de algo parecido a los celacantos, y algunos de tus colegas afirman que si pudiéramos retroceder antes de los peces pulmonados, posiblemente los tetrápodos tenían más dedos o extremidades que las que acabamos teniendo. ¿Es cierto?

Armand Marie Leroi:
Es una pregunta fascinante. Lo sorprendente es que todos los tetrápodos (los cuadrúpedos, pero incluyendo a los reptiles, los anfibios, los mamíferos y las aves –las aves también son tetrápodos, sólo que sus cuatro extremidades son alas–) prácticamente todos, sin excepción, los tetrápodos que viven en la actualidad tienen como máximo 5 dedos por extremidad. ¡Y esto es sorprendente!
Muchos animales han perdido dedos: los caballos, por ejemplo, que tienen sólo un gran dedo en cada pata. Y hay animales con dos dedos, o tres, etc. Pero casi ninguno, salvo una o dos especies de delfín, tiene más de cinco. ¿Y por qué es así? ¡Es sorprendente! Y resulta sorprendente porque, desde la perspectiva de las mutaciones, es increíblemente fácil tener más de cinco dedos.
De hecho, ¡tener más de cinco dedos es una de las anomalías más comunes que se observan en el mundo!

Eduard Punset:
Ya veo…

Armand Marie Leroi:
Hasta hace poco, la facilidad con la que podíamos tener dedos adicionales seguía siendo un misterio. Pero en los últimos 10 años, los paleontólogos han descubierto nuevos fósiles en las rocas de Groenlandia, que parecen ser los primeros tetrápodos. Y se trata de criaturas posteriores a celacantos: no son peces, sino anfibios, o muy similares a los anfibios, en algún lugar de la transición entre peces y anfibios, en la que impera cierta confusión, como cabe esperar de las formas transitorias. Pero éstos fueron los primeros animales que desarrollaron extremidades y dedos completamente.
¡Y lo sorprendente es que tenían un número ridículo de dedos! Seis, siete, ¡incluso a veces ocho! Así que de repente parece que hubo un conjunto de anfibios campando a sus anchas con este número absurdo de dedos, y de repente esto se estabilizó hasta los cinco que tenemos hoy en día. ¿Qué pasó? ¡Quién sabe! Es uno de los misterios de la evolución.

Eduard Punset:
Hay una historia en las Islas Canarias, seguro que la conoces, sobre el hombre recubierto de pelo, que vivió hace unos siglos. E incluso se esgrime que los guanches, los aborígenes de las Islas Canarias, eran así de peludos, eran igual. Mi pregunta es: ¿eran los guanches así? ¿O se debía esta anomalía a los genes?

Armand Marie Leroi:
Cuando los españoles invadieron las Canarias y –aunque no sea muy educado decirlo– cometieron un genocidio y exterminaron a los… ¿guanches, has dicho?

Eduard Punset:

Armand Marie Leroi:
A los guanches… rápidamente se generó una mitología entorno a los guanches. ¿Quiénes eran? Eran personas primitivas, salvajes. Lo que encajaba perfectamente con la mitología que ya estaba allí, presente en toda Europa, sobre personas peludas que vivían en los bosques, etcétera. Tengamos en cuenta que ésta fue una de las primeras tribus primitivas que se encontraron los europeos cuando traspasaron sus fronteras para descubrir nuevos mundos, fue antes de la llegada de los españoles a Sudamérica, por ejemplo. Así que de repente, se encuentran con esta tribu. Y al cabo de unos años, aparece un hombre, un chico, de hecho, al que llevan de las Islas Canarias a Francia, a la corte del Rey Enrique de Francia. Y está cubierto de pelo. Y me refiero al sentido literal, cubierto de pelo por todas partes, su cara constaba de una mata oscura de pelos que ocultaba sus rasgos… sólo apartándose los pelos a un lado podía ver. A la gente le fascinó, y surgió la pregunta: “¿no será uno de los guanches, uno de los últimos de la tribu? Tal vez eran así.” Pero no.

Eduard Punset:
No

Armand Marie Leroi:
Sólo tenía, por lo que parece, un trastorno que se llama hipertricosis.

Su nombre, por cierto, es Petrus Gonsalvus.

Eduard Punset:
¿Fuiste tú, o tal vez alguno de tus colegas, el que dijo que, en lo relativo a la vellosidad, todos los embriones, al principio, son peludos?

Armand Marie Leroi:

Eduard Punset:
Y… ¿es así?

Armand Marie Leroi:
Esto es muy interesante. ¿Por qué exactamente…?

Eduard Punset:
¿Por qué?

Armand Marie Leroi:
…tiene tanto pelo esta gente? Es decir, claramente se debe a mutaciones, pero ¿qué es exactamente lo que funciona mal? Pues bien, en el siglo XIX, bajo la influencia del darwinismo, de la teoría evolucionista, se decidió investigar a las personas con hipertricosis, porque se pensaba que constituían una prueba de la evolución. La lógica es muy simple: nosotros tenemos muy poco pelo o vello, por lo general; los simios (nuestros antepasados) son muy peludos; esta gente es muy peluda; por lo tanto, son una regresión a la condición de simios, por lo menos en cuanto a la piel, son atavismos, para utilizar una terminología más precisa.

Eduard Punset:
Pero…

Armand Marie Leroi:
Esto no es cierto, y te diré el porqué. Por una cosa: cuando miras el pelo de un chimpancé, nuestro pariente más cercano (y tenemos que hacer esto ya que no sabemos nada de la apariencia del pelo de nuestros antepasados, porque el pelo no se fosiliza) si miramos a nuestros parientes más cercanos, los chimpancés, lo sorprendente es que no tienen tanto pelo en la cara. Apenas tienen pelo alrededor de la nariz, de las mejillas, de las cejas, mientras que si miras a Petrus Gonsalvus verás que ¡tiene mucho más pelo que cualquier otro chimpancé! Y lo mismo le sucede a su hija y a su hijo, etc.
Y la pregunta es: ¿y qué lo causa exactamente?

Así que la mejor idea que se baraja (y es una buena idea, y parece ser cierta) es que si miras el pelo de la gente que tiene este trastorno, la hipertricosis (y todavía quedan algunos, hay una familia en México que trabaja en el circo y se gana muy bien la vida, con esta misma enfermedad) si miras el pelo, se trata de un pelo muy fino, incluso más fino que el cabello terminal que tenemos en la cabeza, o que algunos de nosotros tenemos en la cabeza. Es un pelo muy poco común, muy sedoso, de hecho recuerda al que tienen los fetos. Es algo que no se conoce mucho, pero cada feto, cada niño que se desarrolla, está cubierto en un punto de un pelaje muy fino y sedoso.

Eduard Punset:
Ya veo

Armand Marie Leroi:
Y normalmente este pelaje se pierde en el tercer trimestre, a los siete u ocho meses de gestación, justo antes del nacimiento, se expulsa. Pero a veces, hay niños que nacen con un poco de vello en los oídos, o un pequeño bigote, que luego cae. En cualquier caso, es el remanente del lanugo, del vello del feto, y parece que lo que sucede con las personas tan peludas es que tienen este mismo pelo pero que los cubre: han mantenido el pelo del feto. Es como si este programa de la piel, que normalmente…

Eduard Punset:
Se detiene…

Armand Marie Leroi:
…que normalmente elimina el vello fetal y produce el vello finísimo que cubre nuestras caras… es como si se hubiera detenido, se hubiera quedado en la fase fetal, y la mantuviera toda la vida. Y este gen no se ha identificado todavía, pero hay un equipo en la ciudad de Nueva York investigándolo, y creo que lo descubrirán en los próximos años. Y será fascinante, porque cuando descubramos el gen, nos dirá mucho sobre cómo se controla nuestro cabello, y tal vez podamos hacerlo crecer, si queremos.

Eduard Punset:
Y posiblemente querremos…

Armand Marie Leroi:
¡Creo que alguno de nosotros querría hacerlo!
12:16:48

Eduard Punset:
Finalmente, para acabar con esta reflexión, en lugar de utilizar la genética para mirar al pasado y al origen de las cosas, ahondemos en un tema muy interesante: la belleza.

¿Hasta qué punto estáis aprendiendo de la genética algo que os ayude a entender por qué no todo el mundo es guapo o feo? ¿Por qué esta disparidad?

Armand Marie Leroi:
Es difícil hablar sobre la belleza, porque es una noción complicada. Todo el mundo tiene su propia idea acerca de la belleza, y ¡hay tantos tópicos al respecto! La belleza depende del color del cristal con que se mire, lo raro es hermoso, etc. Cabe señalar que, cuando hablo de belleza, estoy hablando de la belleza física del ser humano, no de la belleza de las obras de arte, por ejemplo, así que limitémoslo a eso.
Hay una idea que ha estado en boga mucho tiempo y ha adquirido popularidad entre los biólogos evolucionistas, y es que la belleza constituye un certificado de salud.

Eduard Punset:

Armand Marie Leroi:
Permíteme explicarme. Si miras la cola de un pavo real, puedes preguntarte: ¿qué es lo que esta magnífica cola le está diciendo exactamente a la pava real?

Eduard Punset:

Armand Marie Leroi:
Una idea (la que goza de más popularidad, porque está respaldada por muchas pruebas) es que la cola le dice a la hembra: "soy fabuloso, estoy increíblemente sano, tengo unos genes fantásticos, gracias a los cuales he podido resistir a los parásitos, o tal vez simplemente he tenido suerte, pero en cualquier caso estoy increíblemente sano”, y estamos casi seguros de esto, hay muchas pruebas de que esto es lo que el macho le dice a la hembra, porque si sometes a un pavo real a condiciones poco saludables, le das comida en mal estado, parásitos, etc.

Eduard Punset:
Se nota en la cola…

Armand Marie Leroi:
Donde primero se nota es en la cola. Y las hembras de pavo real, las pavas reales, adoran las colas saludables, hay muchos experimentos que lo corroboran. Muy bien, ¿y qué sucede con los humanos? ¿Cuál es nuestra cola de pavo real? Pues cada vez es más probable que sea nuestro rostro. Cuando juzgamos la belleza de alguien, una de las primeras cosas que miramos es su cara. Los rostros tal vez no parezcan tan extraordinarios como las colas de pavo real, pero tienen muchas cosas en común: son una parte realmente complicada, en la que los defectos y las deformidades pueden verse e interpretarse con facilidad. Podemos saber rápidamente que alguien tiene problemas de salud mirándole a la cara. Los ojos, el color de la piel, las marcas cutáneas, etc. Pero incluso podemos ir más allá, porque esto son sólo factores del entorno, enfermedades que padecemos ocasionalmente. Si vamos más allá, parece que, de hecho, una de las cosas que medimos al mirar la cara de alguien es su salud genética. Esto se debe a que si analizamos los trastornos, los trastornos hereditarios que pueden afectarnos, estos 10.000 trastornos genéticos que se han identificado hasta la fecha, casi todos se reflejan en la cara, con inclusión de los enanismos, y de trastornos así, casi siempre se puede ver un pequeño signo, los ojos están demasiado separados, o la nariz es demasiado aplanada o la parte intermedia del labio superior es demasiado plana, la boca es demasiado ancha, etc.

Postulo que gran parte de la variación en la belleza que vemos en el mundo se debe a la variación en las mutaciones. Empecé diciendo que tenemos alrededor de 300 trastornos… perdón, 300 mutaciones, de media, que repercuten en nuestro aspecto, nuestro pensamiento y nuestros sentimientos.
Pero, por supuesto, esto es sólo una media. Algunas personas tienen que ser más mutantes que otras, y sobre ellas versa mi libro, mayoritariamente.

Eduard Punset:
Sí, todos somos mutantes…

Armand Marie Leroi:
Pero hay personas más mutantes que otras. Y, por supuesto, hay personas menos mutantes que otras.

Eduard Punset:
Son los bellos y los guapos.

Armand Marie Leroi:
Y sostengo que en esto consiste la belleza. La belleza, aunque apenas seamos conscientes de ello, es la ausencia de error, principalmente. No es una cualidad en sí misma, sino sencillamente la ausencia de las vicisitudes de la vida, de las mutaciones, del entorno, reflejadas en nuestros rostros. Y de vez en cuando vemos a alguien que parece que ha escapado de ellas milagrosamente, y es cuando le miramos y decimos: “¡ah! ¡Esto es belleza!” porque es tan sorprendente haber podido escapar de todo esto, sólo una pequeña parte de la población lo hace.
Stendhal, el escritor francés, decía: “la belleza es la promesa de felicidad”. Sin duda es cierto, pero creo que en realidad la belleza consiste en la ausencia de dolor, o del recuerdo del dolor.

Eduard Punset:
Hablemos de otra historia maravillosa: los dispositivos que dividen los sexos.

Armand Marie Leroi:
Sí, cuando miramos inicialmente al embrión, y vemos los primeros signos de los órganos sexuales y gónadas, no es que sean masculinos o femeninos, son indeterminados, todavía no han adquirido un sexo. No obstante, es cierto que es tienen potencial para desarrollar cualquier sexo, esto es importante, no es verdad que originalmente seamos hembras. Lo que sucede, sin embargo, es que si no le pasa nada al embrión, si no hay un impulso, una fuerza externa, simplemente se desarrollará como…

Eduard Punset:
…hembra

Armand Marie Leroi:
…como hembra. ¿Y en qué consiste este impulso, esta fuerza externa? Pues bien, por supuesto empieza con el cromosoma Y, si tienes un cromosoma Y, sucederán cosas. Pero el cromosoma Y en realidad… lleva un gen, un gen llamado SRY (región Y que determina el sexo) que en sí mismo no es tan importante, salvo por una cosa que hace: se activa en la gónada en desarrollo y, en su presencia, la gónada produce testosterona, hormonas masculinas. Y dichas hormonas masculinas se liberan al cuerpo y lo masculinizan todo. Masculinizan nuestros genitales, les dan instrucciones a los genitales para que crezcan y sobresalgan, con el tiempo producen pelo en el pecho y en la cara, y todos estos rasgos masculinos…

Eduard Punset:
…y agresividad…

Armand Marie Leroi:
¿Disculpa?

Eduard Punset:
Agresividad y violencia…

Armand Marie Leroi:
Y agresividad. Hay una cita famosa, alguien le preguntó a un genetista famoso: “¿Se ha descubierto un gen para la agresividad?” Y su respuesta fue: “sí, por supuesto: ¡el cromosoma Y!” En cualquier caso, es este aporte de testosterona el que causa la masculinidad, pero lo importante es que hay varios pasos, varias enzimas, necesarias para generar testosterona: es necesario que se produzca una cadena de sucesos muy compleja para producir testosterona y que el cuerpo la reciba, etc. Y si algo va mal, entonces lo que sucede es que hay un desvío de nuevo hacia la feminidad, a menudo no se retrocede todo el camino, sino la mitad; es entonces cuando surgen hermafroditas o, en rigor, seudohermafroditas masculinos, gente que tienen cromosomas X-Y, pero que presentan, por ejemplo, genitales femeninos o afeminados parcialmente: son intersexos, para darles otro nombre.

Eduard Punset:
Puede haber muchas otras complicaciones. Una muy básica es las de las vísceras invertidas. Y lo sorprendente es que, normalmente, las personas a las que les sucede esto, y tienen los órganos en el lugar opuesto a donde deberían estar, pero también cursan con esterilidad y un sentido del olfato débil o nulo. ¿Cómo es posible? Es decir, este misterio de tener el corazón a la derecha, y a la vez ser estéril, y carecer de olfato. ¿Todo lo provoca el mismo gen?

Armand Marie Leroi:
Es una historia maravillosa, parece surgida de la fantasía. Volvamos a la fase embrionaria. El organizador está enviando estas moléculas y confiriéndole geometría al embrión. Pero en las primeras fases de desarrollo, en lo relativo a la simetría, el embrión sabe donde está la cabeza y dónde está la cola; que hay una izquierda y una derecha. Pero no que hay ciertas partes del cuerpo que tienen que crecer a la izquierda y otras a la derecha. No que, por ejemplo, el corazón tiene que crecer a la izquierda o por lo menos apuntar a la izquierda porque, aunque parezcamos muy simétricos externamente, internamente somos muy asimétricos. Y la pregunta es, ¿cómo sucede? Pues…

Durante mucho tiempo fue un misterio. ¿Cuál es el paso fundamental que separa la izquierda de la derecha? Y entonces se descubrieron este tipo de pacientes (ya hace mucho que se conoce este síndrome), hace tiempo que se sabe que hay gente que anda por el mundo con los órganos internos en el lado opuesto. ¡Tienen el corazón a la derecha! Esto se conoce como Situs inversus, o transposición visceral. Los demás presentamos Situs rectus. “Situs” significa “posición”, “rectus” “correcta”, “inversus”,”invertida”.

En la década de 1970, un médico sueco llamado Afzelius se percató de que, como decías, esto se asocia con otros trastornos como la falta de olfato y la esterilidad masculina. ¿Qué tienen en común? Pues bien, hemos empezado a entenderlo en los últimos años. Y la clave radica en el olfato y la esterilidad. ¿Qué tienen estas dos cosas en común? La respuesta es que tienen flagelos en común, cilios. Los flagelos y cilios son estas… ¿cómo decirlo? partes filiformes de las células, que sobresalen y se mueven. En el esperma, desempeñan una función locomotora que le permite al esperma subir por las Trompas de Falopio y actuar. También tenemos cilios, a montones, en los conductos nasales, que nos ayudan a despejar los conductos nasales y a expulsar la mucosidad, etcétera. Recientemente se ha descubierto que otro lugar en el que encontramos cilios es en el embrión, en las primeras fases de desarrollo, alrededor del organizador. Ahí encontramos estas pequeñas células en movimiento, que se mueven siempre en una dirección concreta, de derecha a izquierda. Y resulta que en la gente que padece transposición visceral, o en los ratones que lo padecen (porque estos experimentos se han llevado a cabo en ratones, aunque el principio es el mismo) los cilios no se mueven. ¿Y qué es exactamente lo que hacen los cilios? Está claro que son necesarios, de algún modo, para la correcta geometría del embrión, para garantizar que los órganos estén en su posición adecuada. ¿Pero qué hacen exactamente? No estamos totalmente seguros, pero creemos que activan una pequeña corriente en el líquido amniótico, que lleva moléculas de señalización y que provoca la concentración de moléculas en uno de los lados, para que el embrión sepa que se trata de la izquierda y no de la derecha. Y a partir de ahí todo fluye como una cascada de señales y moléculas y genes que se activan en uno u otro lado. Pero parece que hay esta pequeña corriente amniótica que actúa… bueno, como los sedimentos en los remolinos de los ríos. Parece que son células fundamentales.

Eduard Punset:
No me extraña que a los niños y niñas les cueste tanto aprender a diferenciar la derecha de la izquierda. No es fácil. Así pues, sugieres que en el embrión, hay algo que le ayuda a saber dónde está la izquierda y dónde está el corazón…

Armand Marie Leroi:
¡Exacto!

Eduard Punset:
¡Increíble! Volviendo a las mutaciones, hay partes del cuerpo humano que parecen más vulnerables a las mutaciones, como las extremidades (piernas, brazos…) y mencionas en tu libro la historia de… Le Petit Pépin…

Armand Marie Leroi:
Le Petit Pépin

Eduard Punset:
Voila!

Armand Marie Leroi:
Marc Cazotte

Eduard Punset:
…sin piernas, casi sin piernas… ¿Qué sucede? Porque parece que de nuevo hay una relación, cuando algo va mal con las extremidades, hay más cosas que van mal. ¿Por qué es tan fácil sufrir mutaciones, deformidades, en las extremidades?

Armand Marie Leroi:
No sabemos con certeza si es fácil sufrir mutaciones en las extremidades, o sencillamente son las mutaciones que vemos, porque no necesitamos las extremidades, podemos arreglárnoslas sin ellas; es decir, un bebé puede nacer sin extremidades y sobrevivir.
De todas estas mutaciones de las que te hablaba, estas 300 mutaciones que nos afectan, muchas deben de repercutir sobre nuestros órganos vitales (el corazón, el cerebro, el hígado, etc.) pero, por supuesto, si realmente descalabran la geometría de un embrión o feto, entonces el feto muere. Muchas mujeres que intentan quedarse embarazadas sufren abortos espontáneos. Dichos abortos (pese a lo terrible que son para las mujeres que intentan tener un hijo, y pese a que siempre son traumáticos) son en realidad la manera que tiene la naturaleza para eliminar los embriones defectuosos, los que tienen mutaciones, pues los fetos que han sufrido un aborto espontáneo casi siempre presentan deformaciones de algún tipo, mutaciones o anomalías de los cromosomas.
Así pues, no vemos las mutaciones que afectan a nuestros órganos internos porque afectan a procesos vitales. ¿Pero las extremidades? Un bebé puede nacer con dedos de más, o dedos de menos, o incluso sin brazos, y salir adelante. Por eso vemos tantas mutaciones de este tipo. Y por esto los biólogos del desarrollo han utilizado tanto las extremidades en sus experimentos, porque se puede tomar un embrión de pollito, abrir el huevo, y allí está el embrión rodeado de líquido, con su corazoncito latiendo y sus extremidades que sobresalen, y se puede experimentar en ellas, incluso extirpárselas, manipularlas quirúrgicamente, y todo ello sin que el embrión muera, algo que no podría hacerse con el corazón, si intentáramos manipular su corazón. Sea como sea, por eso hay tantos trastornos en las extremidades.

¿Y qué sucede con Marc Cazotte, le Petit Pépin? Es muy interesante, porque tenía un trastorno que se llama focomelia, que significa, literalmente, extremidades de foca o de aleta, puesto que es un trastorno en el que las manos están directamente conectadas al hombro. Es un trastorno que, como todo este tipo de trastornos, ha aparecido una y otra vez en la historia. Goya, que tenía un gran interés, y compasión, por los trastornos…

Eduard Punset:
Goya

Armand Marie Leroi:
Goya, sí, tiene un grabado precioso de una mujer que enseña su hijo focomélico a otra mujer, tal vez una amiga, y ambas lo miran; es una obra hermosa. Y si miras algunos de los cuadros de Velázquez, en uno o dos puedes ver… enanos de la corte con focomelia, la mayoría son acondroplásicos, tienen otro tipo de enanismo, pero si miras los cuadros, verás algunos niños focomélicos.
Se trata de un trastorno fascinante. Y tristemente famoso, porque la focomelia fue, en la década de 1960, el trastorno que surgió a raíz de la epidemia de la talidomida.

Eduard Punset:
Cierto, cierto…

Armand Marie Leroi:
La talidomida, como recordarás, fue un fármaco que se administró a las mujeres embarazadas para prevenir las náuseas y los vómitos…

Eduard Punset:
Y se aprobó en muchos países…

Armand Marie Leroi:
Sí. Su uso se generalizó en todo el mundo, salvo en EEUU, donde la FDA –la Dirección Federal de Fármacos y Alimentos– lo bloqueó. Y lo bloqueó hasta que empezaron a llegar los primeros informes, primero de Alemania, luego de Australia, sobre un gran número de bebés nacidos con focomelia, con esta deformidad de las extremidades.
He aquí un fármaco que parece afectar el crecimiento espacial de las extremidades, el programa de crecimiento. Todavía no sabemos muy bien cómo funciona, pero sabemos mucho de las moléculas involucradas en la formación y el crecimiento espacial de las extremidades. Y también sabemos que hay mutaciones que provocan a su vez focomelia. Son menos comunes, sólo suceden a veces, pero casos así dieron lugar a Marc Cazotte, le Petit Pépin, y posiblemente también al bebé de Goya.

Eduard Punset:
Abordemos ahora otro misterio, que no tiene tanto que ver con la evolución como con la genética: los huesos. ¿Cómo crecen? Y ¿por qué hay personas muy altas y otras muy bajas, y otras de estatura media? Todas estas historias sobre enanos y gigantes… ¿sabemos el proceso real que lo explica?

Armand Marie Leroi:
Sabemos muchísimas cosas sobre nuestros huesos y el crecimiento óseo, aunque sigue habiendo misterios fundamentales. Y lo sabemos porque se han identificado alrededor de mil trastornos hereditarios que afectan de algún modo u otro a nuestra estatura. Y la mayoría nos hacen más bajos, excepcionalmente más bajos. Se trata de los enanismos, las distrofias, y las displasias. Casi todas las cosas que afectan a nuestros huesos tienden a hacernos más pequeños.
Puedes verlo si vas a una conferencia de enanos. Estas conferencias existen, por ejemplo la de The Little People of America. Asistí a una de estas conferencias hace un tiempo, el año pasado, y mirabas a tu alrededor y veías 24 ó 25 trastornos distintos en los que las proporciones de la gente se habían modificado de algún modo para hacerlos más pequeños. Hay personas que están perfectamente proporcionadas, pero son bajitas: tienen trastornos de la glándula pituitaria, que afectan a la producción de hormona del crecimiento, y a la asimilación de dicha hormona por el cuerpo. Otras personas padecen acondroplasia, como puedes ver en los retratos de Velázquez…

Eduard Punset:

Armand Marie Leroi:
…sus torsos tienen un tamaño normal, pero sus caras son algo inusuales: narices planas, mandíbulas prominentes, cabezas abultadas…. pero con un torso normal, y extremidades muy cortas. No son focomélicos, pero tienen unas extremidades muy cortas. Y luego hay docenas de trastornos de este tipo, causados por alguna mutación. Y estas mutaciones, bien interpretadas, nos dicen algo sobre la organización de nuestros huesos, sobre su formación y crecimiento.

Eduard Punset:
¿Y qué sucedió con… ese personaje tan famoso, Buroflovsky o algo así?

Armand Marie Leroi:
Boruwlaski, le Comte.

Eduard Punset:
¿Qué le pasó? Fue incluso un noble… ¿Qué le sucedió?

Armand Marie Leroi:
¡Es una historia fascinante! Como puedes ver en el Prado, era habitual que las en las cortes del siglo XVI hubiera enanos. Hubo muchos enanos de corte, y también más adelante, fue una moda que duró unos 200 años. Lo que suscita una pregunta social interesante, ¿se les explotaba o bien aprovechaban al máximo sus oportunidades?
La historia cuenta que Pedro el Grande reunió a 200… más, 200 ó 300 enanos de toda Rusia, y los llevó a San Petersburgo, creo, para celebrar la boda de dos de ellos y utilizarlos como asistentes etc. y parece que no fue una ocasión muy feliz para los enanos. Y sin embargo, de repente te encuentras con biografías de algún enano de corte y afirman que su experiencia no fue tan mala. Uno de estos casos es el de Joseph Boruwlaski, que nació en Polonia en el siglo XVIII y se las arregló para unirse a una mujer noble como paje, o un cargo similar, y viajó por todas las cortes de Europa, conoció a todas las personalidades de la época: se sentó en la falda de la emperatriz Maria Teresa, conoció al Rey de Inglaterra y al Príncipe de Gales…

Eduard Punset:
¡Y era listo!

Armand Marie Leroi:
Era listo, y culto, ¡un verdadero hombre de la Ilustración! Y escribió estas memorias fantásticas sobre su vida, explicando cómo cortejó y conquistó el corazón de una joven noble de ojos negros que al principio le rechazó por su corta estatura; pero él persistió, le solicitó una pensión al Rey de Polonia, que le fue concedida… e incluso obtuvo un título de conde, y ganó su corazón. Finalmente se retiró a Durham, un pueblecito del norte de Inglaterra, y le dieron una pensión para que viviera en el pueblo y los honrara con su presencia. Se convirtió en un personaje famoso, todavía hay una estatua suya en el Ayuntamiento.

Eduard Punset:
¿Y todo tiene que ver con la glándula pituitaria?

Armand Marie Leroi:
Pues, Boruwlaski… Bueno, seguramente. El diagnóstico del tipo de enanismo siempre es complejo, pero Boruwlaski nos ofrece una descripción muy precisa de su crecimiento: afirma que, a cierta edad, medía esto; a la otra edad medía aquello, luego dejó de crecer, etc. Y a partir de esa explicación tan precisa es fácil decir que padecía un trastorno pituitario o, más concretamente, que tenía un trastorno de la glándula pituitaria que, o bien le impedía producir hormona del crecimiento y circularla por el cuerpo para dar las instrucciones precisas a las células para su crecimiento; o bien tenía problemas en los receptores de la hormona del crecimiento. Así que, o no producía la hormona o no podía recibirla, pero el efecto era el mismo: era bajo pero perfectamente proporcionado. Así nos lo cuenta. Puedes ver gente así hoy en día, no es nada infrecuente, de hecho.

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